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特雷徹 綜合征

特雷徹 綜合征

2025年03月13日 17:50

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特雷徹·柯林斯綜合征（Treacher Collins Syndrome），又稱下頜骨顏面發(fā)育不全綜合征，是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳疾病。其病理基礎(chǔ)為顱面部復(fù)合裂隙畸形，起因于第 5 對染色體上的 treaclegene（TCOF1）產(chǎn)生突變?；颊咄ǔＳ须p眼向外下垂、下巴短小、沒有顴骨、外耳結(jié)構(gòu)異常、聽力逐漸喪失、嘴巴變形、發(fā)音模糊不清等多重障礙，導(dǎo)致在社會(huì)上特別引人注目，甚至被當(dāng)做怪物。該病癥在新生兒中的發(fā)病率約在萬分之 0.2 - 0.4，每 250000 人至 50000 人中會(huì)有一人患此病。 趕緊點(diǎn)擊下面鏈接，再回歸一下超經(jīng)典作品 《詭秘之主》 吧！！
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